dijous, 25 d’agost de 2011

Què va passar amb l'ADN mitocondrial neandertal?

Malgrat que l'ADN nuclear parli de com a mínim dos episodis d'encreuament amb els arcaics que ens van deixar un percentatge petit, però significatiu d'herència, el cert és que no es pot dir pas el mateix dels llinatges mitocondrials ni del cromosoma Y.



Explicat molt breument, l'ADN mitocondrial és un ADN diferent del nuclear, i que representa menys del 2% de l'ADN total d'un individu. Aquest ADN no és tant representatiu com el nuclear i està sotmés a més pressions perquè només s'hereta per via materna, és a dir, jo tinc el mateix ADN mitocondrial que la meva mare, que la meva àvia materna, besàvia materna, etc. El cromosoma Y, pel contrari, només s'hereta per via paterna, perquè aquest és el cromosoma que defineix la masculinitat, i les dones no en porten cap. Així doncs, els meus germans, si en tingués, portarien el mateix cromosoma Y que el meu pare, que l'avi patern, el besavi patern, etc.

Tant el cromosoma Y com l'ADN mitocondrial porten uns marcadors inserits que, evidentment també s'hereten de generació en generació i, el més important de tot: són força específics de cada àrea geogràfica, és a dir, analitzant els marcadors del cromosoma Y, podrem arribar a determinar amb certa fiabilitat que un home és originari o descendent d'una àrea geogràfica concreta del món.



Aquests marcadors també serveixen per traçar migracions que van tenir lloc durant la prehistòria, és per això que són tant interessants per esbrinar d'on venim tots, i és que de moment, TOTS els llinatges mitocondrials i del cromosoma Y de qualsevol humà modern del planeta tenen el seu orígen a l'Àfrica. El que no sabem és quan es van originar, ni on, perquè el temps es calcula amb els rellotges moleculars, i últimament sembla que estant patint moltes crítiques gràcies a la seva imprecisió: en altres paraules, no en tenim ni idea de quan es va produir la sortida des d'Àfrica ni quan van viure Adam i Eva. Tot són especulacions que causen forts mastegots digitals entre els defensors i els detractors dels rellotgets.

I què passa amb els arcaics? Uns quants ADN mitocondrials s'han pogut recuperar de neandertals i de la Senyora X, i les conclusions són ben clares: no s'assemblen gens als nostres, els dels humans moderns, especialment el de la Senyora X, i no es troben a cap lloc del planeta. Fins a data d'avui, s'han analitzat milers d'individus d'arreu del món, i no n'hi ha cap que porti ADN mitocondrial arcaic: tots provenen d'Àfrica. Què va passar, doncs, amb l'ADN mitocondrial d'aquests arcaics, si realment es van encreuar amb els HAM? Per què som incapaços de trobar-los?



Alguns models han intentat explicar aquesta discrepància pressuposant que els "híbrids" tenien certa esterilitat, una mica com les mules. Per exemple, posem per cas que només la parella femella HAM x mascle neandertal pot tenir descendència fèrtil, i que en aquest cas, només les filles, però no pas els fills, poden perpetuar la descendència; en aquest model, ni el cromosoma Y ni l'ADN mitocondrial neandertal "sobreviurien", i per tant, això explicaria per què no els trobem, malgrat el 2,5% de contribució total. Ara bé, això és un model sobre el paper, i a mi aquestes historietes rebuscades d'esterilitat, vigor de l'híbrid i mules no m'han arribat a convèncer mai.

Però, i si tenim en compte que podien tenir descendència fèrtil sense problemes? Un nou estudi ha simulat 6 models de continuïtat/discontinuïtat a Europa agafant com a mostra 7 ADN mitocondrials neandertals, 3 de HAM del paleolític superior i 150 d'europeus moderns, i ha estimat quina seria la màxima contribució dels neandertals als europeus actuals tenint en compte que els ADN mitocondrials neandertals són inexistents.

De tots els models, el que ha rebut més suport és el que prediu continuïtat dels HAM del paleolític als europeus actuals, però discontinuïtat total amb els neandertals. El màxim % de contribució dels neander a la població europea és de l'1,5%, i tot i així, aquest model és de 20 a 30 vegades menys probable que una contribució nul·la.



Com que ni els europeus ni cap no-africà porta ADN mitocondrials neandertals, els de l'estudi han suposat que el petit % d'ADN nuclear podria explicar-se si la població no-africana era molt petita i posteriorment va patir una expansió molt ràpida, quedant alguns llinatges sobrerepresentats i d'altres extingits. Tot plegat molt complicat, però el cas és que els melanesis tampoc no porten ADN mitocondrials denisovans (o almenys no se n'ha detectat fins ara) i no obstant això la contribució és del 5%. També un altre estudi amb aquests models va predir una contribució neandertal màxima del 0,001% i al final ha resultat ser d'uns quants ordres de magnitud més gran.



FONT:


http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajpa.21569/abstract


15 comentaris:

  1. "El màxim % de contribució dels neander a la població europea és de l'1,5%"...

    No es un 2,6% (tanto los franceses como los sardos)? Esto es equivalente a aprox. 1/40 antepasados, casi un tatara-tatarabuelo/-a. Como dirían algunos

    Lo importante no es el porcentaje sino que este porcentaje no es muy distinto (incluso a veces menor) que el hallado en Asia Oriental, Papúa, etc. lo que excluye mezcla (al menos en ningún grado significativo) en el proceso de colonización, no de Europa, sino de casi toda Eurasia Occidental (el país neandertal).

    "Però, i si tenim en compte que podien tenir descendència fèrtil sense problemes?"

    No sabemos (y no creo) que fuera "sin problemas". Dos especies separadas por cerca de un millón de años debieran tener algunos problemas en la hibridación. No sería imposible pero tampoco "sin problemas".

    No es estrictamente comparable (la distancia genética es mayor) pero podemos imaginar la situación similar a la del género Panthera: los híbridos son "defectuosos" y a veces estériles pero en algunos casos al menos pueden volver a hibridarse dentro de uno de los grupos.

    Ahora los híbridos no existen en la naturaleza porque los leopardos y los leones "ni se hablan" de normal. Incluso en cautividad, un león macho se verá totalmente desconcertado por el cortejo de una tigresa, totalmente distinto del que haría una leona. Sin mencionar los olores, etc.

    La situación no debiera ser tan extrema con neandertales y sapiens, en particular por nuestra tendencia social e intelectual, pero algo de eso debería de haber de todas formas. Simplemente porque haya habido una instancia de mestizaje no podemos decir que se reproducirían "sin problemas". Seguramente no.

    ...

    Lo que pasa con los linajes mitocondriales, Y-DNA, etc. es que la minoría siempre pierde (por mera deriva genética). Lo normal es que no haya ningún linaje mitocondrial neandertal aún presente con sólo 2.4% de mezcla.

    Lo curioso es que sí parece haber un linaje cuasi-haploide en el cromosoma X, el B006, que ya hemos discutido en otras ocasiones. Sin embargo de nuevo éste se encuentra no solo en Eurasia Occidental, sino en la América Nativa, Asia del Sur...

    Aún así, ahora que lo pienso, se podría bien argumentar por un origen no eurocéntrico pero sí de Eurasia Occidental para este linaje aparentemente neandertal, puesto que el Y-DNA dominante en los nativos americanos es Q, que tiene su origen en Asia Occidental (y el X-DNA es también transmitido por los hombres, aunque en principio en menor medida que las mujeres); e igualmente se puede argumentar en favor de una penetración en Asia del Sur desde Irán en el Neolítico.

    A mi no me parece suficiente pero se podría plantear. En cualquier caso el lugar de la incorporación del linaje B006 no sería Europa sino Asia Occidental (Irán y alrededores sobre todo) - simplemente como hipótesis.

    ResponElimina
  2. "No es un 2,6% (tanto los franceses como los sardos)? Esto es equivalente a aprox. 1/40 antepasados, casi un tatara-tatarabuelo/-a. Como dirían algunos"

    No lo sé, pero creo que se refieren sólo a Europa. No lo puedo asegurar porque el articulo es de pago :(

    "Lo importante no es el porcentaje sino que este porcentaje no es muy distinto (incluso a veces menor) que el hallado en Asia Oriental, Papúa, etc. lo que excluye mezcla (al menos en ningún grado significativo) en el proceso de colonización, no de Europa, sino de casi toda Eurasia Occidental (el país neandertal)."

    Ya, pero no sé si tratan esto en el artículo, o bien sólo se refieren al ADNmt, que sugiere un 0% de mezcla. Incluso entre los melanesios, que llevan un 8% de genes arcaicos, no se ha encontrado ningún ADNmt arcaico. Esto me parece muy raro. También es cierto que podrían perderse, pero incluso en este caso es raro que no haya quedado absolutamente nada en toda Eurasia, cuando pequeñas mezclas aun menos significativas dejan huella (por ejemplo, los linajes L traídos por esclavos negros durante el imperio romano o antes).


    "Ahora los híbridos no existen en la naturaleza porque los leopardos y los leones "ni se hablan" de normal. Incluso en cautividad, un león macho se verá totalmente desconcertado por el cortejo de una tigresa, totalmente distinto del que haría una leona. Sin mencionar los olores, etc."

    jajaja esto en humanos también pasa, hay veces que dos grupos no se consideran a si mismos como humanos, y consideran que los del otro grupo forman parte de la fauna. Lo que pasa es que al tratarse de especies extintas no podemos saber qué problemas tenian. En el post he explicado eso que sólo en ciertos casos las hijas podían tener descendencia fértil, pero solo es un modelo sin ningun respaldo empirico.

    ResponElimina
  3. Sobre el B006, yo creo que fue "incorporado" en el episodio de mezcla en oriente medio, aunque en esa zona no es muy comun, si no me falla la memoria. Es que no tiene sentido que fuera en otra parte porque (de momento) sólo se habla de un episodio de mezcla. Cierto que algunas partes de ese % pueden ser más comunes en algunos sitios que en otros, aunque B006 también se encuentra en Australia, un trozo del cuerno de África y norte de África.

    Los denisovanos también deberian tener sus linajes, pero hasta ahora no dicen nada, tampoco no sabemos qué lista de genes nos diferencia de ellos, y esto a pesar que su genoma estaba en muy buen estado, a diferencia del neandertal.

    ResponElimina
  4. Ah, también me olvidava decir que los linajes Q y X son bastante más recientes que el momento en que tuvo lugar la mezcla (-80.000), deacuerdo con los relojes moleculares, claro, que ultimamente parece que padeceran algunos reajustes y algunas fechas cambiarán.

    ResponElimina
  5. "También es cierto que podrían perderse, pero incluso en este caso es raro que no haya quedado absolutamente nada en toda Eurasia, cuando pequeñas mezclas aun menos significativas dejan huella (por ejemplo, los linajes L traídos por esclavos negros durante el imperio romano o antes)".

    Esto es bastante sencillo de entender: de aquella época sólo dos linajes femeninos y 2 ó 3 masculinos sobrevivieron a la deriva genética. Por la ley de probabilidad, lo normal es que fueran los más comunes y no los más raros. Cualquier linaje neandertal que hubiera en su momento era raro, ya que la mezcla neandertal es de solo 2,4% de media, frente a un 97,6% sapiens.

    Con estas frecuencias, si sólo sobreviven dos linajes, estos debieran de ser linajes sapiens (los linajes neandertales en su conjunto tenían un 5% de posibilidades, no más, frente a un 95% de que los dos linajes supervivientes fueran sapiens).

    Los linajes X-DNA supervivientes en cambio fueron más numerosos (al menos seis); las posibilidades de que hubiera un linaje neandertal entre ellos siguen siendo bajas pero no tanto (36%) - y al parecer ocurrió (les tocó la lotería, o "viajaron gratis" en paquetes genéticos adaptativos, o las dos cosas).

    "Es que no tiene sentido que fuera en otra parte porque (de momento) sólo se habla de un episodio de mezcla".

    Sí, yo lo tengo claro pero tú insistes mucho en que debiera de ser de otra manera, no? Como si fuera casi obligatorio que hubiera una segunda mezcla en Europa (y la olvidada Asia Occidental y Central).

    "deacuerdo con los relojes moleculares"

    ... olvídate de los relojes moleculares, por favor, no son mas que confusión innecesaria. No sólo no son nada precisos sino que además adelantan mogollón. Cada doce horas hacen un día quizá.

    Razonar genética con los llamados "relojes moleculares" es perder el tiempo, sembrar confusión y acabar no entendiendo nada.

    ResponElimina
  6. "Esto es bastante sencillo de entender: de aquella época sólo dos linajes femeninos y 2 ó 3 masculinos sobrevivieron a la deriva genética. Por la ley de probabilidad, lo normal es que fueran los más comunes y no los más raros. Cualquier linaje neandertal que hubiera en su momento era raro, ya que la mezcla neandertal es de solo 2,4% de media, frente a un 97,6% sapiens. "

    Pues parece que muchos no lo entienden así, y ya estan dandole que te pego con otras posibilidades muy rebuscadas, como dienekes.


    "Sí, yo lo tengo claro pero tú insistes mucho en que debiera de ser de otra manera, no? Como si fuera casi obligatorio que hubiera una segunda mezcla en Europa (y la olvidada Asia Occidental y Central)."

    Yo!? Desde cuando insisto mucho? Todo lo contrario: muchas veces me han preguntado y he desmentido algunos tópicos alrededor de esto. Al parecer la gente no entiende que todos los no-africanos lleven el mismo %. Lo que parece raro, y no solo a mi, sino también a los que secuenciaron el genoma y la gran mayoría de antropologos (solo hay que leer las entrevistas) es que después de no se cuantos miles de años de coexistencia en su territorio un israelí lleve el mismo % que un japonés, aunque en Asia parece que pasó lo mismo con los denisovanos.

    ResponElimina
  7. Perdona igual te entendí mal. A veces leo el catalán o el francés o el portugués o el italiano (romances que entiendo casi sólo por que hablo el castellano, por proximidad) un tanto superficialmente porque mi cerebro se rebela al esfuerzo de tener que prestar atención a los detalles y entenderlo todo tan bien como sea posible. O sea que igual cogí un par de frases de este artículo y las entendía al revés de lo que realmente querías decir.

    Mil perdones.

    "como dienekes".

    Sí. Y dentro de mil años si estuvieran vivos seguirían dale que te pego. Esa, imagino yo un tanto poéticamente, es la razón de la muerte: que las ideas nuevas puedan abrirse paso a pesar de la cabezonería y el prestigio adquirido de las "viejas glorias".

    ResponElimina
  8. "Perdona igual te entendí mal. A veces leo el catalán o el francés o el portugués o el italiano (romances que entiendo casi sólo por que hablo el castellano, por proximidad) un tanto superficialmente porque mi cerebro se rebela al esfuerzo de tener que prestar atención a los detalles y entenderlo todo tan bien como sea posible. O sea que igual cogí un par de frases de este artículo y las entendía al revés de lo que realmente querías decir.

    Mil perdones. "

    Para qué? :)

    Por cierto si no lo entiendes bien (yo también puedo leer en otras lenguas romances, pero a lo mismo que tú, me cuesta entender algunas palabras) google te da la opción de traducir el texto en castellano, y las traducciones son bastante buenas, a diferencia de lo que pasa con el inglés, que vaya risas que me echaba cada vez que traducía un post en esta lengua.

    Sobre la europeïzación de los neandertales, me encuentro mucha gente que ve rostros neandertales por todas partes. Hay recontrucciones neandertales que se venden como "muy realistas" y cuando veo esas naricitas me pongo de los nervios. Es por esto que me esfuerzo en explicar que los neandertales no se parecían en nada a los europeos actuales, sino que casi eran más proximos a los africanos, por lo menos lo que se refiere a la nariz.
    El otro día surgió el tema de la "mula" de Lagar Velho entre dos chicas y yo les tuve que explicar que probablemente no tenía ninguna relación con los neandertales, porque vivió mucho después que se extingieran.

    A lo mejor es que a la gente le mola decir "mi tatatatarabuela era un monstruo, y yo lo soy un poco, pero sólo un poquito, eh?"

    "Y dentro de mil años si estuvieran vivos seguirían dale que te pego"

    En el caso de Dienekes ya sabemos que tiene unas ideas preconcebidas sobre los neandertales que está tratando de "demostrar" aunque cada vez que lo intenta mete la pata más al fondo.

    ResponElimina
  9. El cráneo de Lagar Velho se demostró que estaba deformado por el mismo enterramiento: es un niño sapiens normal y corriente (excepto que no hay muchos hallazgos en esa zona, en ese sentido es algo excepcional).

    ResponElimina
  10. Ya había oído alguna vez eso de la cabeza deformada, lo que Trinkaus atribuía a herencia neandertal, que como sabes tenían la cabeza como un melón y no redondita como la nuestra.

    Lo que no entiendo es, que siendo difícil de por sí en un adulto, pudieran determinar que un niño de 4 años tuviera algun ancestro neandertal. Pero si con cuatro años apenas se ve si es niño o niña!!! Imaginate, si además le sumas 25.000 años y las deformaciones post-mortem.

    Nada, que Trinkaus, Zilhao y toda la panda multirregionalista sigue convencida que es un híbrido. En un video vi que Trinkaus sujetaba una tibia de L.V. y decía algo así "si fuera un humano moderno esto sería un poquito más largo". En fin.

    ResponElimina
  11. El niño de Lagar Velho es muy raro porque tenía todo el cuerpo de H. sapiens pero se decía que el cráneo "era Neandertal" (se creía). Eso no es lo que una hibridación normal debiera de producir, por lo que el tema olía raro y era muy polémico.

    En el link provisto se refieren dos trabajos: uno que argumenta que los dientes son sapiens y el otro que argumenta que el cráneo fue deformado por aplastamiento del propio enterramiento.

    Cada cual que crea lo que quiera pero da la impresión bastante clara de que era ver lo que se quería ver. Los multirregionalistas son muy vocales.

    "En un video vi que Trinkaus sujetaba una tibia de L.V. y decía algo así "si fuera un humano moderno esto sería un poquito más largo". En fin".

    Yo de eso no se nada. Todo lo que yo sé es que el cuerpo de cuello para abajo es totalmente moderno.

    Lo que me fascina es que hay un puñado de "celebridades" ruidosas: el Trinkaus, el Hawks, el Dienekes, el Razib... que practicamente monolopizan el discurso en este tema, en un sentido muy cabezón y poco coherente.

    ResponElimina
  12. Qué curioso, yo lo había entendido justamente al revés: que de cuello para arriba era sapiens y lo que tenia de neandertal eran las extremidades.

    Lo que recuerdo es que tenía el mentón muy pronunciado, lo que para mí ya excluye que fuera 1/2 neandertal. Luego, si quieres saber si era 1/4 o 1/8 neandertal mejor que se lo preguntes a la bola mágica, porque con 4 años de edad, y además aplastado, es casi ciencia-ficción.

    Otras posibilidades para explicar la robustez de las extremidades es que tuviera alguna patología (porque murió de algo) o que simplemente fuera un poco más robusto; no todos somos iguales.

    "Lo que me fascina es que hay un puñado de "celebridades" ruidosas: el Trinkaus, el Hawks, el Dienekes, el Razib... que practicamente monolopizan el discurso en este tema, en un sentido muy cabezón y poco coherente. "

    Bueno no digo que no, pero con algo se tienen que ganar la popularidad de sus blogs, y comentando neutralmente el resumen de un abstract lleno de números y ecuaciones no parece que funcione, la gente quiere "chicha": discusiones, meteduras de pata, teorias que van a contra-corriente, noticias explosivas, etc.

    ResponElimina
  13. Lo que es el cráneo, la bóveda estaba aplastada (pero no rota, deformada) y eso le hacía parecer neandertal. Mientras que el cuerpo era 100% sapiens, eso entendía yo.

    Sin embargo ahora veo descripciones que se ajustan a lo que tú dices: http://www.pnas.org/content/96/13/7604.full

    Ahora bien es un paper de Trinkaus y Zilhao.

    "con algo se tienen que ganar la popularidad de sus blogs"...

    No sé, para mi un blog es un diario y se convence con sinceridad. El circo para los payasos.

    ResponElimina
  14. Vaya, a mi también me hace rabia cuando estos bloggers que en teoría son especialistas en el tema que tratan se inventan teorias sin ningun sentido, ven cosas donde no hay o se cierran en banda y no quieren escuchar el punto de vista del otro, cuando con una ciencia como el estudio del DNA antiguo hay que estar abierto a todas las posibilidades, porque es algo de lo que sabemos muy poco.

    Pero bueno, el camino lo han escogido ellos.

    ResponElimina