Què és l'autisme? És un transtorn que els qui el pateixen es caracteritzen per, entre d'altres coses: ser poc sociables, mostrar interès exagerat per temes trivials, gaudir de repetir la mateixa rutina dia rere dia, tenir greus dificultats a l'hora de relacionar-se amb els altres, buscar patrons a totes les coses, tenir algunes dificultats motores, etc. En els casos més severs, l'autisme pot venir acompanyat de retard mental; en els més lleus, com ara els qui pateixen un transtorn molt similar anomenat Asperger, no necessàriament, o fins i tot, ben al contrari: normalment són més intel·ligents que la mitjana.
Qui decideix qui és autista i qui no? El llistat de característiques títpiques del trastorn poden variar considerablement d'un individu a l'altre. En els casos de més bon pronòstic, com ara el síndrome d'Asperger, és fins i tot difícil de diagnosticar. Les noies passen força desaparcebudes perquè tendeixen a adoptar un rol diferent del dels nois, i amaguen més i millor la seva autistïtat o aspergicïtat, per això molts cops s'ha dit que l'autisme és una malaltia de nois.
Quina relació hi ha entre l'autisme i els neandertals? Tot són teories. La primera, llegendària per cert, prové d'un lloc anomenat RDOS, i prediu que els autistes/aspergians han heretat gens neandertals que explicarien les seves característiques. Al principi l'autor, un tal Leif Ekblad (també aspergià) va ser criticat fortament pels pocs que no el van ignorar, i alguns el van titllar de racista per voler relacionar els autistes amb els neandertals (???). Jo també el vaig titllar de boig el dia 7 de maig de 2010 en veure la seva reacció, més avall explicaré per què.
7 de maig de 2010? Sí, aquesta és la data en què l'equip d'en Green va publicar l'esborrany del genoma neandertal. Si us en recordeu, a banda del cavemen sex, hi havia una llista de gens (uns 80) que diferien entre neandertals i HAM, i que es creuen típics dels humans moderns.
80 gens? Entre aquests gens, n'hi havia un de relacionat amb l'esquizofrènia i un parell més relacionats amb l'austime: AUTS2 i CADPS2.
I? En veure el comentari que ha fet avui Razib Khan sobre aquest tema: "some genes implicated in autism seem to exhibit Neandertal vs. modern human differences (with the Neandertals carrying the autism-implicated variants)" he començat a buscar-ne més informació. Encara que no hi hagi cap estudi que vinculi l'autisme amb els neandertals, sí que n'he trobat un que dóna cert sentit a la teoria: a diferència del que passa avui en dia, els austistes podrien haver gaudit de certs avantatges a la prehistòria: als austistes els agrada molt classificar coses i veure patrons a tot arreu, també tenen bona memòria, concentració i intel·ligència espaial. Aquestes característiques són molt interessants per als caçadors-recol·lectors que viuen en grups petits, com els neandertals.
Alguna cosa més? Malgrat que en encara no en sapiguem res, és interessant que els neandertals mostrin diferències en aquests gens. Potser una diferència fonamental entre els HAM i els neander és que els primers eren més sociables i capaços de crear grups més grans.
No ho entenc. Quina relació té tot això amb aquells dos gens? Aquells dos gens podrien ser exemples paral·lels de l'MC1R i els pèl-roigs. Els pèl-roigs tenen una versió diguem-ne defectuosa del gen que fa que no funcioni, per això no es produeix pigment i el resultat són cabells vermells. A molts neandertals sembla que els passava exactament el mateix, malgrat que la versió del seu gen no correspon amb la dels pèl-roigs actuals. Podria ser que versions defectuoses d'AUTS2 i CADPS2 resultessin en allò que anomenem autisme, en neandertals i en HAM.
Però el més segur és que tot això sigui una trola, oi? Segons en Pääbo, no podem afirmar si ho eren o no, però el fet que mostressin diferències en aquests gens i que, d'acord amb en Razib, aquestes diferències siguin compartides amb les que trobem en els autistes, dóna certa credibilitat a l'existència de neandertals anti-socials. És clar que, segurament no ho arribarem a saber mai.
Què passa amb en Leif Ekblad? En Leif va començar a dir que els resultats donaven suport a la seva teoria. Com que els meus coneixements de gens i genètica no són d'allò més desenvolupats, vaig pensar que interpretava els gens exclusius d'orígen modern com a herència neandertal, el vaig prendre per boig, i me'n vaig oblidar.
I per què havien de ser autistes, els neandertals (i altres homínids arcaics)? Ser autista els hauria pogut conferir certs avantatges en el seu món ple de plantetes, sílex, llops i mamuts silvestres, però no pas a la nostra societat, on ser autista és un GRAN maldecap. Tampoc no podrien haver estat 100% autistes, perquè és clar, els autistes es caracteritzen per ser uns negats amb la parella, i ja sabem que sense parella, s'acaba l'espècie! Espera't... els neandertals no estaven extingits?!?
Qué fue de la teoría que sugería que los (o las) que garabateaban en las cuevas eran "autistas"? Esto excluiría a los neandertales, lo mismo que lo haría, al menos en principio, el estudio de Green 2010, porque los genes implicados en autismo y esquizofrenia NO se encuentran en el genoma neandertal.
ResponElimina"... perquè és clar, els autistes es caracteritzen per ser uns negats amb la parella, i ja sabem que sense parella, s'acaba l'espècie!"
Depende del grado/tipo de autismo y de si se compensa con un mejor nivel de procuración de recursos, lo que suele ser al menos algo eficiente en ciertos contextos para la atracción de pareja, en particular para los machos de la especie, no? Por ejemplo, Bill Gates, no es sólo el "autista" más famoso sino también el H. sapiens más rico del planeta (y por supuesto que tiene hijos, aunque no les piensa dejar gran cosa, tengo entendido).
Los genes autistas se habrían extinguido si fueran tan ineficientes, seguramente algo aportaran.
"lo mismo que lo haría, al menos en principio, el estudio de Green 2010, porque los genes implicados en autismo y esquizofrenia NO se encuentran en el genoma neandertal. "
ResponEliminaYo también lo entendí así la primera vez, pero creo que Green se explicó mal cuando dijo que estos 80 genes no se encontraban en otras especies. Por ejemplo, en AUTS2:
"The AUTS2 gene is conserved in chimpanzee, dog, mouse, rat, chicken, and zebrafish."
Extraído de aquí: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/26053
CADPS2: "The CADPS2 gene is conserved in chimpanzee, dog, cow, mouse, rat, and zebrafish."
Lo mismo para los demás. Cuando busqué RUNX2, aquél asociado con un aspecto neandertal, me encontré que el gen también lo tenian muchisimos mamíferos!
De ahí, yo entiendo que: esos genes no son exclusivos de nuestra especie, sin embargo en nuestra especie pueden haber "cambiado" o ser ligeramente distintos, y resultar en algo nunca visto hasta entonces entre los mamiferos, animales o lo que sea. Supongo que de esto tu debes estar más bien informado que yo, sin embargo esta es la impresión que tengo: cuando AUTS2, CAPDS2 y RUNX2 funcionan "bien" en un humano moderno, no tenemos autismo ni caracteristicas fisicas neandertales en el caso de RUNX2, sin embargo, cuando estos genes están cambiados, no funcionan, etc, entonces es cuando aparece el autismo y el aspecto de neandertal.
Luego, segun lo que leí en el blog de Razib, el AUTS2 de los neandertales parece ser que comparte caracteristicas comunes con el de los autistas (de esto ya no tengo ni idea, pero supongo que él de programas y de genética es mucho más experto que yo), por esto que no es descabellado pensar que tuvieran cierto autismo o caracteristicas similares.
"Por ejemplo, Bill Gates, no es sólo el "autista" más famoso sino también el H. sapiens más rico del planeta (y por supuesto que tiene hijos, aunque no les piensa dejar gran cosa, tengo entendido)."
jajaja si claro, donde hay dinero... aunque supongo que su mujer deberá tener otras distracciones, porque los autistas van muy a lo suyo.