'Fantasmes' neandertals al nord d'Àfrica

A tots ens agradaria poder viatjar enrere per esbrinar com van anar les coses, però el cas és que les màquines del temps són ciència-ficció, i de moment, per estudiar el passat, ens hem de conformar amb 4 ossos florits i trencats, 4 datacions imprecises que varien dia sí dia també i ADN degradat i contaminat. És frustrant, però renoi, als homínids quan ens pica la curiositat, no podem deixar de fer-hi voltes i més voltes.

Un fantasma és l'essència d'una persona que va morir, fa molt o poc. L'existència dels fantasmes és com els fantasmes mateixos: ningú no ha vist mai un fantasma com a tal, però hi ha moltes coses -homínids inclosos- que es comporten com a tals, com si fóssin l'essència espiritual d'un mort, la única cosa que en queda.

Des de l'any 2010 que es va recuperar l'ADN neandertal, ens han dit tantes coses, i tant variades, que hem arribat en un punt en què ja no sabem què creure'ns. Cada dia surten estudis que diuen una cosa diferent, i la veritat és que trobo que abans de publicar res, el que primer haurien de fer és comprovar per què els resultats obtinguts difereixen dels d'altres estudis.

Ahir mateix va sortir un estudi on hi ha participat el nostre conegut Carles Lalueza on s'hi insinua el següent: les poblacions nord-africanes mostren una afinitat "especial" amb els neandertals. A l'estudi s'hi ha comparat l'ADN neandertal (degradat i incomplet) amb una dotzena de poblacions, la meitat de les quals, del nord d'Àfrica.

Agafant com a referència una població blanca dels EUA (CEU) els autors han trobat que els Tunisis porten un 38% més de neandertalitat, i al mateix temps mostren un component nord-africà indígena més elevat que la resta de veïns. Els autors també han trobat que aquest component nord-africà mostra una afinitat més accentuada amb els neandertals que no pas 'la resta': europeus, orient mitjà, etc.

Per tant, la conclusió immediata és que, d'alguna manera desconeguda, els antics habitants del nord d'Àfrica pre-neolítics (?) eren més afins als neandertals que altres poblacions. El problema, o problemes, vénen quan mirem el registre fòssil, altres estudis i aquest estudi mateix.

-El registre fòssil, perquè no hi ha evidència de neandertals al nord d'Àfrica. Sabem que hi havia poblacions afins transitòries entre erectus-heidelbergensis-sàpiens amb indústries molt semblants a les dels neandertals (mosterianes) però fins ara la comunitat antropològica no accepta assentaments neandertals permanents en aquesta regió del món.

-Altres estudis, perquè es contradiuen de ple amb aquest: en Hawks havia dit que els toscans eren la població més neandertal del HapMap, i en aquest estudi ho són menys que els CEU, per citar només un exemple: si l'ADN neandertal és el mateix i les poblacions també, com és possible que s'arribi a aquestes discrepàncies? El mateix sembla que passa amb l'ADN denisovà. Clarament, hi ha alguna cosa que falla: potser ens pensem que certs gens són d'orígen neandertal/denisovà quan en realitat no ho són? I si hi hagués algun tipus d'estructura que estigués distorsionant les proporcions de mestissatge, com suggereix en Hawks?

-El mateix estudi, perquè a la taula es veu ben clar que les poblacions asiàtiques de l'est són molt més neandertals que europeus i nord-africans. Com és possible? No ho sabem: els autors ni ho esmenten. Ni una sola paraula en tot l'estudi! Però a veure, i llavors quin sentit té dir que els nord-africans tenen aquesta afinitat especial, quan l'afinitat dels asiàtics de l'est sembla molt més elevada? I una altra cosa: com s'expliquen que poblacions com ara els bascos siguin més neandertals que els andalusos i gallecs, si estan menys barrejats amb els nord-africans??

Incongruències diverses -algunes de molt greus- i no aclarides per l'estudi, que reconeix que hi ha alguns petits "detalls" no resolts em fa pensar que tot plegat es tracta d'una fantasmada: aquests neandertals nord-africans hi ha rumors que diuen que podrien existir, com el Yeti o els ovnis, però al mateix temps no n'hi ha cap prova sòlida, i els escèpics -entre els quals m'hi incloc- pensen que tot és una farsa.



Font:

North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neandertals

Els mamífers ancestrals pesaven més d'un quilo i vivien uns 25 anys

Encara que no us agradin gaire els dinousaures, segur que heu sentit parlar de la seva extinció i de la posterior expansió dels mamífers per tot el planeta, lligada a aquesta frase: eren més petits sí, però més llestos, per això van sobreviure a l'impacte del meteorit, mentre que aquells rèptils gegants i lletjots es van extingir tots o alguna de similar.

Fins ara no sabem explicar per què els mamífers no es van extingir al final de l'era cretàcica, fa uns 65 milions d'anys, però s'ha plantejat que potser pel fet de ser tant petits els seus requeriments nutricionals i de supervivència no eren tant elevats com els d'una bèstia que pesava 20 tonelades, i potser per això els efectes del meteorit després que aquest impactés contra la terra, no els van afectar tant.

Que eren petits com un ratolí -o més- és el que sembla suggerir el registre fòssil d'aquella època, però hi ha científics que no n'estan convençuts, i és per això que han publicat un estudi que sembla apuntar cap a la direcció contrària.
 
"It is widely assumed that our mammalian ancestors, which lived in the Cretaceous era, were tiny animals that survived massive asteroid impacts in shelters, and evolved into modern forms after dinosaurs went extinct, 65 Mya. The small size of most Mesozoic mammalian fossils essentially supports this view. Paleontology, however, is not conclusive regarding the ancestry of extant mammals, because Cretaceous and Paleocene fossils are not easily linked to modern lineages. Here we use full-genome data to estimate the longevity and body mass of early placental mammals. Analysing 36 fully-sequenced mammalian genomes, we reconstruct two aspects of the ancestral genome dynamics, namely GC-content evolution and non-synonymous over synonymous rate ratio. Linking these molecular evolutionary processes to life history traits in modern species, we estimate that early placental mammals had a life-span above 25 years, and a body mass above one kilogram. This is similar to current primates, cetartiodactyls or carnivores, but markedly different from mice or shrews, challenging the dominant view about mammalian origin and evolution. Our results imply that long-lived mammals existed in the Cretaceous era, and were the most successful in evolution, opening new perspectives about the conditions for survival to the Cretaceous-Tertiary crisis. "
 

 
El que més em crida l'atenció d'aquest estudi és que per reconstruïr la mida i la longevitat del mamífer plancentari ancestral (l'avantpassat dels primats, rosegadors, carnívors, elefants, etc) han utilitzat la informació del genoma de diverses espècies. Total, que a partir de característiques de l'ADN d'aquests mamífers -pressumptament relacionades amb la mida i la longevitat-  han arribat a la conclusió que l'avantpassat de tots ells pesava més d'un quilo i tenia una esperança de vida de 25 anys, bastant similar a la dels primats no-humans actuals. Els ratolins viuen molt menys, al voltant de 2 anys en captivitat i només un a la natura, i pesen uns 20 grams.

Per tant, si ni la mida ni la longevitat pot explicar per què aquests mamífers van sobreviure millor que els dinosaures, hi ha d'haver alguna altra causa que ens ha passat per alt.


Font:  Genomic Evidence for Large, Long-Lived Ancestors to Placental mammals.

Rebaixeu la vostra neandertalitat, diuen els denisovans

El genoma complet d'un denisovà va sortir a la llum fa aproximadament mig any, però fins ara les dades no s'han recollit i publicat en un "paper" signat pels nostres estimadíssims científics de la Max Planck. Després de llegir el material suplementari per sobre, haig de dir immediatament dues coses:


1- Tinc ganes de matar algú. És el que em passa cada cop que sento aquella sensació inconfusible de pèl pres i de camises aixecades.
2- A partir d'ara faré una pausa de genomes arcaics: ja en tinc prou, ara explicaré per què, però el cas és que em dedicaré a comentar coses més interessants i variades (de la prehistòria, és clar) que un joc de números calculats amb 4-5 fórmules que no les entendria ni l'Einstein. 

Molt bé. Prepareu-vos, sobretot els més neandertalòfils perquè si aquest estudi diu la veritat -poc probable...- hauríeu de rebaixar el vostre estimat 2.5% a l'1.0% si sou europeus, i a l'1,7% si sou d'ascendència asiàtica (de l'est) o d'Amèrica del sud. Si sou d'ascendència nord-africana, australiana o índia no m'ho pregunteu, perquè no en tinc ni idea. Llàstima! O no? Tant se val, si només és una xifra, i al cap i a la fi som els mateixos de sempre, res no ens canviarà la barbeta, ni els ulls de poll, ni els mals d'estómac ni la migranya. Si sou denisovanòfils i a més de PNG, el vostre percentatge es manté al voltant del 6%, però si en canvi sou d'Àsia de l'est, la vostra màxima contribució denisovana és del 0.1%, segons els mateixos autors. Increïble!! Sí senyor, com és possible que si els denisovans vivien a l'Àsia central i de l'est, no hagin deixat [pràcticament] cap rastre a les poblacions actuals de la mateixa zona, i en canvi fins a un 6% a les ballarines del pacífic? No ho sé, no m'ho pregunteu, jo tampoc no ho entenc. És una incosistència, però n'hi ha d'altres.

L'altra inconsistència és que el % d'ADN neandertal NO és el mateix en tots els no-africans. Concretament, els asiàtics de l'est en porten un 0,7% més que els europeus. Ara que algun espavilat m'expliqui com és que en Hawks ha trobat més aviat el contrari fent comparacions entre diferents poblacions del món, i que l'Ötzi sigui molt més neandertal que asiàtics i europeus junts? Però encara una altra pregunta. Començant pel principi, com és que es pot estimar el % d'ADN neandertal a partir d'un genoma denisovà? Ja sé que aquesta pregunta a alguns els deu fer riure, però és que així d'entrada, no hi caic.

Explicacions? Aport extra neandertal a l'Àsia de l'est (on no hi ha evidència que hi haguéssin viscut mai) o bé aport extra del 12-35% d'ADN africà en europeus (que en porten un 0%, EN TEORIA).

I es pot saber qui ens ho diu, tot això? Doncs ni més ni menys que una població, que segons aquest individu, era extremadament petita i homogènia genèticament, encara més que els neandertals. Com és possible, si haurien d'haver ocupat bona part d'Àsia [tenint en compte el 6% en els polinesis]? Que potser hi ha alguna cosa que ens està passant per alt?

Una altra: l'edat de l'individu ha estat calculada en uns 75.000 anys a partir dels temps de divergència humà-ximpanzé. I dels 30.000 anys del principi, què se n'ha fet?

Passem als gens que ens caracteritzen als humans moderns i que ens els quals diferim amb els denisovans. La cosa és molt interessant, perquè la majoria estan relacionats amb el que alguns tenim dins del crani: desenvolupament del sistema nerviós, creixement axonal i dendrític, transmissió sinàptica i autisme són algunes paraules claus que apareixen relacionades amb aquests gens.

En Hawks n'ha fet alguns comentaris al respecte, que sempre són bastant més aclaridors que els meus, i si algú s'hi veu en cor, aquí hi ha el material suplementari i el resum de l'article. Pel que fa a mi, faré unes quantes setmanes de vacances sobre genomes arcaics, perquè sento com si aquests científics ens estiguéssin prenent el pèl a tots, amb xifres que varien a cada estudi. Crec que ens hauríem d'esperar a obtenir més genomes arcaics, analitzar poblacions més grans i diverses com està fent en Hawks, i sobretot, que els anàlisis els duguin a terme diferents equips d'investigació.

Finalment no som neandertals? Ni tant sols un miserable 2.5%?

La ciència funciona així: apareix una nova teoria que al principi no es creu ningú. Passat un temps, la gent comença a donar-li credibilitat. Al cap d'uns quants mesos més, tothom l'accepta, tot i que els dubtes interiors persisteixen. Després, apareix un estudi que la contradiu. Finalment, si la teoria és correcta, apareixen altres estudis que refuten l'estudi que l'ha posada en dubte.

L'any 2010 ens van dir les autoritats sobre ADN antic, com ara Svante Pääbo i Ed Green, que els no-africans (amerindis, europeus, asiàtics, australians...) portàvem entre un 1-4% d'herència neandertal. Aquesta teoria es basava en ADN antic extret de 3 dones neandertals que van viure a Vindija (Croàcia) fa gairebé 40.000 anys. Al principi, l'estudi va rebre moltes crítiques. Al cap de mig any, van començar a aparèixer altres estudis que donaven credibilitat a aquest primer, i la gent va començar a acceptar que protava un petit percentatge d'herència neandertal, que al final aquells caçadors forçuts no s'havien extingit completament, com ens havien repetit tantes i tantes vegades.

Però aquesta teoria té uns quants punts febles, que fins ara cap estudi no ha sabut explicar. Per exemple:

-Com és que el % és el mateix en tots els no-africans, si els neandertals eren una població que vivia a l'oest d'Euràsia, i mai no van habitar el sud-est asiàtic, on hi vivien altres homínids?
-Per què s'ha trobat ADN neandertal en humans moderns, però en canvi som incapaços de trobar ADN modern en neandertals?
-Per què no hi ha cap rastre d'ADNmt als europeus que van viure fa més 20.000 anys?
-Per què anatòmicament els africans s'assemblen més als neandertals que els europeus?
-etc.

Un nou estudi s'ha endinsat més profundament en aquest petit % de polimorfismes que apropa els neandertals als no-africans respecte els africans, i han trobat que en realitat no cal fer servir l'encreuament per tal d'explicar aquest 1-4% que observem. Pel contrari, creuen que amb un model desenvolupat per ells mateixos, poden explicar perfectament aquest petit percentatge. Si la població de la qual són descendents els no-africans era inicialment més propera a la població ancestral que va migrar fora d'Àfrica fa més de 500.000 anys i que va originar els neandertals, i que després aquesta població que va romandre a l'Àfrica es va barrejar amb una altra població africana però sense que les diferències desapareguéssin completament, i després, fa 50-90.000 anys, la població que va abandonar el continent africà -us heu perdut o encara em seguiu?- conservava un major % d'aquests gens compartits amb els neandertals, aleshores podríem explicar perfectament aquest 1-4%. Però hi ha alguns problemes...

 -Per què aquest petit % només apareix en els no-africans, que CURIOSAMENT van tenir l'oportunitat d'estar en contacte amb els neandertals?
-Com s'explicaria que l'haplotip B006 i altres, que semblen heretats dels neandertals, apareguin gairebé exclusivament només en no-africans?
-Com és possible que sent dues poblacions d'homínids relativament properes, i havent conviscut durant milenis, els neandertals no hagin pogut deixar ni una petita marca a l'ADN dels seus successors?

Ningú no assegura que aquest model sigui el correcte. Segons els mateixos autors, encara que diguin que poden explicar gran part d'aquest 1-4% sense contemplar cap tipus d'encreuament, no es pot descartar un petit % de contribució neandertal. Però, com de petit? I encara més: com podem estar segurs que els denisovans també van fer una contribució de prop del 7% ens els melanesis i poblacions afins? I en els africans, on ni tant sols conservem evidència fòssil de poblacions ancestrals que podrien haver-se encreuat amb els avantpassats dels africans actuals?

De moment, ens toca esperar, perquè simultàniament a aquest estudi, n'ha sortit un altre dels coneguts Dr. Reich i Pääbo, que fins i tot s'ha atrevit a datar quan fa que es va produir l'encreuament: entre 47.000 i 65.000 anys, una data bastant recent, tenint en compte que hi ha evidència arqueològica i fòssil que la sortida d'Àfrica es podria haver produït molt abans, fa més de 90.000 anys. Hi va haver diversos intents fallits?


EDITAT I: Fa dos dies que estic esperant que en Hawks faci algun comentari al seu blog sobre aquest estudi i finalment l'ha fet. Amb aires de superioritat, però l'ha fet. El més interessant del comentari d'en Hawks és un gràfic sobre l'Ötzi, el famós esquiador dels Alps que va morir fa més de 5.300 anys. I sembla que pel que fa a l'ADN neandertal, el famós tirolès hi tindria alguna cosa a dir. En Hawks ens ha revelat informació que publicarà en un nou estudi sobre els orígens de l'home de gel -perquè no malgastem en va el nostre temps pensant teories sense solta ni volta-, i és que quan s'hi posen, a alguns antropòlegs els hi enfonsaries el barret fins a la barbeta.

L'Otzi (el rectangle petit de color vermell) sembla portar un % d'ADN neandertal més elevat que el de qualsevol persona vivent: fins a un 5.5%, mentre que en europeus i asiàtics el % es mou al voltant del 3%. Les conclusions de l'equip d'en Hawks són immediates: les poblacions del paleolític superior portaven un % de neandertalitat superior a les actuals; per tant, el que ha passat és que aquestes poblacions -les de l'època de l'Otzi incloses- han estat substituïdes per unes altres que no van tenir més contacte amb els neandertals que els asiàtics de l'est.

Les meves, no són tant clares: en cas de ser cert, això és terrible. És abominable. Estem parlant d'un genocidi que va tenir lloc a tot Europa fa només 5.000 anys que va acabar substituïnt gairebé completament les poblacions pre-existents. El pitjor de tot és que amb 40.000 anys n'hi podrien haver hagut uns quants, de genocidis d'aquests.

Hi ha coses que no acaben d'encaixar: per exemple, si els europeus actuals son descendents de gent de l'orient mitjà, com és que el % no és superior al dels asiàtics de l'est, si a l'orient mitjà també hi havia neandertals? Quin sentit té, tot plegat? El que em fa més por és que en Hawks tingui raó, i ens estiguem enfrontant a un passat esgarrifós. Sigui com sigui, estaria bé comprovar si l'Otzi està sol a la banda dreta del gràfic o no: fa poc l'ADN d'uns quants pre-neolítics de la península ibèrica i d'escandinàvia d'uns 7.000 anys es va seqüenciar amb uns resultats dubtosos: resulta que aquests individus portaven un 10% d'herència mig bosquimana mig siberiana que no acabava d'encaixar enlloc, i que semblava com si els programes s'haguéssin tornat bojos: podria tenir alguna cosa amb el 5,5% de l'Otzi?





Fonts:  

-Effect of ancient population structure on the degree of polymorphism shared between modern human populations and ancient hominins
-The date of interbreeding between Neandertals and modern humans
-Neandertal ancestry "Iced"

No, el Fora d'Àfrica encara no és a la UCI

Ja sabeu que a mi m'encantaria. Però no m'atreveixo mai a anar més enllà, com fan certs investigadors -alguns de molt de prestigi- d'abraçar-se al model multirregionalista ara que tenim dades de 2-3 genomes d'humans pre-moderns.


Hi ha antropòlegs, com en Hawks, i no cal dir que el seu mestre Wolpoff també, que dónen el model Fora d'Àfrica per mort i enterrat. Són experts reconeguts a nivell mundial, amb una opinió tant vàlida com la de qualsevol altre expert. Abans que comenci a posar verd a tot Déu, permeteu-me fer un petit recordatori de les dues teories vigents sobre els nostres orígens.

-El Fora d'Àfrica prediu que fa uns 80.000 anys un grup petit però atrevit d'africans va abandonar el seu continent, es va expandir per tot el món, i gràcies a les seves elevades capacitats cognitives i ús d'un llenguatge altament complex -això ho diuen els seus defensors, no em mireu malament- van carregar-se tots els homos pre-existents. Àmpliament recolzada per la genètica i l'anatomia comparada, petit qui peti.

-El multirregionalisme prediu que fa uns 2 milions d'anys els Homo inserteu la vostra paraula preferida van abandonar l'Àfrica o l'Àsia i es van expandir per tot el món. Des d'allà, van anar evolucionant, a l'Àsia en Homo erecuts, a Europa i O. mitjà en neandertals, al Tibet en Denisovans, a Java en Hòbbits, a l'Àfrica en ergaster, etc, i les grans similituds que observem entre humans de diferents continents són degudes a flux genètic elevat entre aquestes poblacions.


Des del 2010 que les postures intermitges estan de moda, però no és això el que vull discutir; el que vull discutir és que hi hagi multirregionalistes que dónin el model Fora d'Àfrica per mort, sense cap altre motiu aparent que unes ganes boges de veure que ells sempre han tingut raó. És una cosa que passa sovint: els antropòlegs sovint es tanquen en sí mateixos i no volen fer el més mínim esforç per renovar les seves teories en base a noves evidències i acceptar que potser anaven equivocats de bon principi. Aquests antropòlegs sovint "esbandeixen" aquells que no pensen com ells dient-los que llegeixin més llibres.

Bé, l'evidència és la que és, ja ho he explicat moltes vegades, però si em pressionen, ho tornaré a explicar, si cal. Aquestes són les dades multirregionalistes de què disposem fins ara:


-7% de contribució màxima denisovana? erectus? a poblacions concretes del sud-est asiàtic i Austràlia.
-Contribució 2-3% neandertal eurasiàtica, en un moment molt concret del temps, que es pensa que va deixar constància al genoma perquè la població de HAM era molt petita, anava desorientada i a més, feia hi molta calor allà al sud d'Aràbia o on coi fos.
-Contribució <1% (però en realitat encara no és segur, dos estudis discrepen) denisovana als asiàtics de l'est.
-Possible contribució extra neandertal a l'oest d'Euràsia del 0,1% segons el mateix Hawks, després d'almenys de 10.000 anys de convivència.
-Llinatge B006 del cromosoma X amb possible orígen neandertal. De mitjana, es troba present al 9% dels no-africans.
-0% de  llinatges d'ADNmt i cromosoma Y pre-moderns a les poblacions actuals.
-Les diferències entre un crani neandertal i un de modern són més grans que entre les de dues espècies diferents de ximpanzés. No cal ni dir que el mateix és cert pels erectus.
-Moltes més semblances a nivell genètic i anatòmic entre un habitant del Japó, un de València i un del Congo que entre qualsevol dels tres i les seves respectives poblacions pre-modernes ancestrals.
-Petita contribució d'una població o poblacions arcaiques a l'Àfrica segons models predits a partir d'estadística, amb una gran incertesa i sujectes a altres interpretacions.

A partir d'aquí, i amb les dades de què disposem fins ara, es poden deduïr diverses coses:

1-Els humans moderns de qualsevol lloc del planeta son molt més similars entre sí que a qualsevol població pre-moderna que va viure al mateix lloc abans de desaparèixer.
2-Segons els anàlisis genòmics, el màxim de contribució descoberta fins ara no arriba al 10%, i estem parlant de grups ètnics molt concrets. Per tant, la barreja va ser de proporcions limitades, i anecdòtica en la majoria de casos.
3-Un orígen comú i recent per a tots els humans moderns es troba recolzat per tot tipus de dades. En canvi, costa de trobar evidència a favor del multirregionalisme; fins que no s'ha analitzat el genoma d'humans pre-moderns, el multirregionalisme era un model mort i enterrat, gairebé no servia ni per exhibir-lo al circ.
4-En cap cas es pot negar que fa 30-50.000 anys hi va haver un reemplaçament brusc arreu del vell món d'unes poblacions humanes per unes altres.
5-Com que l'aport cultural i genètic dels humans pre-moderns és molt limitat, i possiblement la seva extinció sobtada va molt relacionada amb l'expansió dels humans moderns, no es pot parlar de continuïtat, ni molt menys "d'intens intercanvi genètic d'una punta a l'altra del món".
6-Els erectus de fa 35.000 anys eren molt semblants als erectus del mateix lloc de fa 200.000 anys i molt diferents dels moderns actuals del mateix lloc.


Espero no haver de treure tota la llista ni haver de confeccionar un post bíblic una altra vegada. El que vulguin dir els somriures de les calaveres amb visera m'interessa, el que imposin els multirregionalistes nostàlgics i romanticistes amb aires de superioritat, ja no.

Més evidència d'interbreeding a l'Àfrica?

L'Àfrica és un continent amb molts de contrastos i caracteritzat sobretot per una història humana inacabable. Malgrat que les condicions climàtiques no siguin gaire propícies per conservar fòssils, evidència indirecta indica que allà hi han (con)viscut diverses espècies d'homínids.

La notícia ja va sortir fa temps: analitzant genomes de diferents poblacions africanes, es va trobar un possible aport arcaic de l'1% que va "introgressar" fa uns 35.000 anys. Aquestes xifres tant exactes han estat discutides, desacreditades i venerades segons el cas, per molts interessats en la matèria.

I és que el principal problema que tenim és la falta de fòssils i l'existència d'estudis previs que han predit introgressió i després ha resultat que estaven equivocats. El present estudi també presenta un inconvenient molt gran perquè el pugui comentar correctament: és de pagament, i com és habitual amb la base de dades Science Direct, ni tant sols es pot accedir al material suplementari; una gran desgràcia en un estudi que es basa en models estadístics complexos que són impossibles d'entendre llegint només el resum. 

Els autors han analitzat més del 60% dels genomes de 5 individus de cadascuna de 3 poblacions africanes genèticament famoses: els pigmeus, els hadza i els sandawe. Han identificat 13.4 milions de variants, algunes de les quals són noves. S'ha trobat evidència d'introgressió en tots tres casos, però no s'especifica ni l'edat, ni el percentatge, ni la freqüència. Potser el més interessant és la identificació de molts de loci -relacionats amb la introgressió o no?- amb valor adaptatiu, els quals inclouen gens relacionats amb la immunitat, el metabolisme, gust i olfacte, cicatrització de ferides i reproducció. En els pigmeus, a més, s'han indentificat variants molt diferenciades al cromosoma 3 i implicades en l'alçada.

Això és tot el que puc dir de moment... quan m'arribi l'article sencer o el material suplementari, actualitzaré l'entrada.


Font: Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers

Reemplaçant el reemplaçament?

Fa poc vam conèixer l'excepcional notícia de la recuperació d'ADN nuclear de dos esquelets d'un jaciment lleonès anomenat La Braña, amb una antiguitat de prop de 7.000 anys. Entre els científics que estan analitzant aquests dos caçadors-recol·lectors s'hi troba el nostre Carles Lalueza, exper en ADN antic.

Es va publicar un article amb els resultats preliminars, que suggeria que els habitants de la península van ser reemplaçats per onades posteriors durant el neolític, i que eren més semblants a les poblacions del nord d'Europa que no pas als habitants actuals de la península. Però fins a quin punt és certa, aquesta visió?

El grec Dienekes ha utilitzat un programa anomenat admixture per examinar millor les afinitats d'aquests dos i altres caçadors-recol·lectors, un granger i l'Otzi, la bèstia dels Alps. Els resultats es poden resumir en aquest gràfic:

En aquest gràfic hi veiem 5 personatges datats en més de 5.000 anys, on hi ha pre- i post-neolítics. El neolític es va iniciar fa uns 9.000 anys a l'orient mitjà i es va expandir fins a l'oest europeu en fa uns 7.000, tot i que les dates són una mica més tardanes al nord.

Els colors representen afinitats amb poblacions modernes, que es troben representades a la part inferior esquerra. Veiem que l'afinitat més gran de dos caçadors recol·lectors de Gotland (Suècia) és amb el component nord-europeu. D'altra banda, els dos (representats en una sola columna) individus de La Braña tenen més o menys afinitat amb el component nord-europeu i l'atlàntic-mediterrani. Després veiem que l'Otzi d'Àustria i un granger del neolític també de Gotland tenen molta més afinitat pel component atlantic-mediterani que no pas per la resta.

També observem components encara més curiosos entre els caçadors-recol·lectors, com ara el sub-saharià, tant a Suècia com a La Braña, i que no es troben o es troben en molta menor proporció en les poblacions actuals. Curiosament, aquests caçadors-recol·lectors són més propers als africans i també als asiàtics que no pas els europeus actuals.

Malgrat tot, de moment aquests resultats no dónen suport a un reemplaçament complet, com suggereixen alguns antropòlegs del prestigi de John Hawks i Joao Zilhao. Pel contrari, aproximadament un 60-70% dels europeus actuals provindria d'aquests caçadors-recol·lectors (cal tenir en compte que els "grangers" locals com l'Otzi també estaven barrejats amb la població autòctona, a més de amb població, supodament, d'orient mitjà.

Veurem com acaba tot plegat, perquè això només és el començament. S'anuncien més anàlisis interessants i opinions diverses sobre el tema que podeu consultar per exemple, a For what they were... we are -perquè no tothom interpreta els gràfics de la mateixa manera, una mica com passa després d'unes eleccions- però de moment els reemplacionistes ja poden anar posant la barba en remull.

Els sàpiens érem de pell clara; els foscos i peluts eren els neandertals

Contestant el vell paradigma, m'agradaria dedicar l'entrada a un estudi molt interessant sobre la pigmentació neandertal i d'homínids en general que va sortir fa uns quants mesos.

Com sabeu, el genoma neandertal prové de 3 dones croates que van viure a la localitat de Vindija fa aproximadament 38.000 anys. Amb aquestes 3 dones (bastant fragmentades, per cert) s'ha pogut reconstruïr el 60% del genoma neandertal. L'altre 40% ens falta.

Amb aquest 60% tenim feina per estona, però. Una tasca important és respondre a la pregunta COM EREN? les poblacions neandertals, començant per allò que crida més l'atenció a simple vista: la pigmentació.

Els primers estudis amb dos neandertals italians i espanyols semblaven mostrar que una part important de la població neandertal era de pell clara i cabells pèl-roigs i/o rossos. Semblava que el paradigma es decantava pel cantó de "Els neandertals eren de pell clara; els foscos i peluts érem nosaltres".

Aquest nou estudi ha servit per donar certa credibilitat a l'altra cara de la moneda, la que ens diu just el contrari: "Els sàpiens érem de pell clara; els foscos i peluts eren els neandertals". I doncs, quina és la bona? Com passa sovint en ciència, quan hi ha dues postures extremes, normalment el que més s'acosta a la veritat és un punt intermig entre l'una i l'altra.

I amb els neandertals sembla que està passant el mateix:  d'aquestes tres dones croates, n'hi havia dues de morenes i una de pèl-roja. Totes tres tenien els ulls foscos i la pell bronzejada. D'acord amb aquesta descripció, els neandertals que van viure a Croàcia fa més de 38.000 anys podrien haver estat més foscos de pell i de cabells que els croates actuals.

Com és possible, si aquestes dues poblacions habiten la mateixa latitud, i per tant, estan exposats a la mateixa quantitat de raigs U.V., radiació, calor, etc.? Una possibilitat és que el clan d'aquestes 3 dones era originari de més al sud del continent. Una altra és que la pell clara en els croates sigui una adaptació molt recent que tingui altres repercusions que les purament protectives contra la radiació.

Aquest estudi ha rebut moltes crítiques, perquè de fet, és molt difícil saber exactament quin era el color de pell d'aquelles 3 dones a partir d'ADN fòssil, i fer extrapolacions amb l'ADN d'humans actuals és una mica arriscat. Tot i així, els autors es mostren bastant convençuts, perquè han obtingut resultats prou satisfactoris fent prediccions amb els mateixos gens en altres humans, actuals i prehistòrics.

Per tant, encara que d'aquí a pocs anys tinguem moltíssima més informació sobre la pigmentació neandertal -i d'altres humans del paleolític- sembla prudent afirmar que, igual que els europeus actuals, tenien una pigmentació de cabells, ulls i pell variable.


Fonts:

http://news.sciencemag.org/sciencenow/2012/03/were-some-neandertals-brown-eyed.html
http://forwhattheywereweare.blogspot.com.es/2012/03/brown-eyed-neanderthals-of-croatia.html
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajhb.22263/abstract

ADN genòmic sembla mostrar que els pobladors del mesolític no van deixar descendents a la penínula ibèrica

És una notícia molt interessant el fet que de la mà de l'equip de Carles Lalueza, s'estigui recuperant ADN genòmic de dos individus trobats en una cova lleonesa de la localitat de Valdelugueros que van viure fa 7.000 anys, i que representarien els últims caçadors-recol·lectors abans de l'arribada del neolític des de l'orient mitjà.

El debat de si les poblacions europees són descendents dels mesolítics o dels neolítics és ben present a les converses d'antropologia, i no està resolt ni de lluny. De moment, Carles Lalueza ha pogut recuperar només el 0,5 %  i l'1,34 % del genoma de cadascun d'aquests individus, una xifra que sembla satisfactòria per tirar endavant el projecte, segons el mateix Lalueza.

Les conclusions preliminars d'aquest estudi tant interessant són d'allò més cridaneres, i és que segons el seu genoma, aquesta gent del mesolític no mostra vincles clars amb les poblacions actuals de la península ni del sud d'Europa, i d'altra banda, semblen ser més similars als europeus del nord.

L'ADNmt també s'ha recuperat de tots dos individus, que pertanyen al llinatge  U5b2c1, que ja s'ha trobat en altres individus del mesolític d'arreu d'Europa, i que suggereix una certa uniformitat d'aquestes poblacions europees abans de l'arribada del neolític.

Que algú m'ho expliqui: els europeus no eren tots tant semblants entre sí? Hem d'entendre que d'acord a aquests resultats, hi va haver un reemplaçament brutal al sud, i certa continuïtat al nord? 

Fonts:

http://www.cell.com/current-biology/abstract/S0960-9822%2812%2900650-1
http://cuevadelapileta.blogspot.com.es/2012/06/recuperan-por-primera-vez-genoma-humano.html

Hawks, gràfics, HapMap, neandergenoma (actualitzat)

Us en recordeu dels gràfics de colors que l'antropòleg John Hawks va penjar al seu famós blog fa aproximadament mig any? No? Per refrescar la memòria, feu clic aquí.


Avui mateix en Hawks ha incorporat 5 gràfics (un de repetit i 4 de nous) sobre les poblacions incloses dins del HapMap i la seva similitud amb els neandertals. Aquests gràfics, on s'hi mostrava que els toscans eren els més neandertals de tots i que alguns africans eren un 0.5% més neandertals que d'altres van rebre crítiques ferotges, i sembla que finalment han caigut a l'oblit. Els aficionats a l'antropologia els han desat al baül dels mals endreços o de "coses que m'entren per una orella i em surten per l'altra".

Tant malament ho va fer, en Hawks? Bé, s'ha de reconèixer que és gràcies a ell que tenim certa informació del genoma neandertal de tant en tant, però d'altra banda l'esperit multirregionalista d'en Hawks fa que sigui massa optimista en les relacions entre homínids. La meva sensació és que no hi va haver tant d'amor com en Hawks vol creure, i més garrotades, castanyes, clatellots, bolets, pinyes i nates.

Havent dit això, no m'allargo més i penjo -si és que blogger em deixa- els 4 gràfics nous:

Gràfic nº 1 (m'encanta aquest dibuixet d'en Hawks amb barret) els Gujarati, una població de la Índia, semblen ser una mica menys neandertals que els CEU (americans d'orígen europeu).

Gràfic nº 2: els asiàtics de l'est (xinesos + japonesos) semblen una mica més neandertals que els Gujarati (cosa que segons en Hawks pot ser degut a efectes de mostreig i altres errors que en principi no tindrien res a veure amb el sexe arcaic).

 

Gràfic nº 3: Els Massai semblen perceptiblement més neandertals que els Luhya. Aquestes són dues poblacions africanes de l'est, però en el cas dels Massai, això no sorprèn si tenim en compte que semblen portar un 10-15% de gens no-africans.

I finalment, al gràfic nº 4 hi veiem els afro-americans, portant porcions molt variables d'ADN neandertal, i que d'acord amb els seus orígens múltiples, mostren una distribució bastant més heterogènia que els Massai. Segons en Hawks, això podria ser degut a què en els afro-americans, la barreja amb els europeus seria molt recent i variable, mentre que amb els Massai, seria més antiga; per això més o menys tots els individus de la comunitat porten el mateix %. Però només és una teoria.

Resumint: més del mateix. En Hawks s'hi podria haver lluït aquest cop i incloure altres poblacions, com ara més africans (els problemàtics Ioruba han desaparegut misteriosament), gent de l'orient mitjà, europeus de l'est, nord-africans, amerindis, melanesis, etc. 

Però n'hi haurà més: "More on that in my next installment."  Esperem que aquest cop en Hawks no ens faci esperar mig any per ensenyar-nos 4 gràfics sosos monòtons.

Genoma neandertal: rumors...

L'investigació amb els dos genomes d'homínids arcaics que tenim a l'abast fins ara, un dels quals, concretament el neandertal, està incomplet i s'ha hagut de reconstruïr, i un cop reconstruït, s'ha hagut de restaurar, continua: els primers articles anaven dirigits a contestar la pregunta de si hi va haver encreuament amb els humans moderns, i en cas que sí, on, quan, quant i com.

Un cop mig contestades aquestes preguntes, que s'han contestat de manera incompleta i indecisa, ja podem passar a contestar coses més interessants, com ara: aquests gens que ens han arribat dels denisovans i neandertals, tenen alguna "funció"? Hi ha variació entre poblacions de diferents continents, o bé som tots iguals?

Com a resposta, us adjunto un resum del que sembla ser un article interessant, de la mà de l'equip del nostre vell conegut Svante:

A genomewide map of Neandertal ancestry in modern humans

Sriram Sankararaman ^{1 ,2}, Nick Patterson², Swapan Mallick^{1 ,2}, Svante Paabo³, David Reich^{1 ,2
1}Harvard Medical School, Boston, USA, ²Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, USA, ³Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig, Germany

Analysis of the genomes of archaic hominins, such as Neandertals and Denisovans, has revealed that these groups have contributed to the genetic variation of modern human populations. Yet, we know little about how these ancient mixtures have shaped the genetic structure of human populations and even less about their impact on human evolution. To answer these questions systematically, we need a map of archaic ancestry i.e., a map that labels whether each region of an individual genome is descended from these archaics.
Building such a map is technically challenging because of the antiquity of these gene flow events. We have identified signatures based on patterns of variation at single SNPs as well as haplotypes that are informative of ancient gene flow. We propose a principled method based on the statistical framework of Conditional Random Fields (CRFs) that integrates these patterns leading to highly accurate predictions.
We applied our method to polymorphism data in European and East Asian individuals from the 1000 genomes project, in conjunction with the draft sequence of the Neandertal genome, to obtain the first genomewide map of Neandertal ancestry. Analysis of this map reveals several findings:

1. We identify around 35,000 Neandertal-derived alleles in Europeans and 21,000 in East Asians.
2. The map allows us to identify Neandertal alleles that have been the target of selection since introgression. We identified over 100 regions in which the frequency of Neandertal ancestry is extremely unlikely under a model of neutral evolution. The highest frequency region on chromosome 4 has a frequency of Neandertal ancestry of about 85% in Europe and overlaps CLOCK, a key gene in Circadian function in mammals. The high frequency, Neandertal-derived variant is specific to Europeans; it is not very common in East Asians. This gene has been found in other selection scans in Eurasian populations, but has never before been linked to Neandertal gene flow.
3. Several of the Neandertal-derived alleles identified in 1) above are found in the  >6,000 SNPs associated with common diseases listed in the NHGRI catalog. These Neandertal derived variants are found to be risk variants associated with obesity and protective variants against breast cancer.
4. We also investigate the possibility of using this map to reconstruct the genome of the introgressing Neandertal. Using the ancestries in Europe and East Asia, we can reconstruct about 600 Mb which we expect to increase with larger samples and additional populations.


Què vol dir tot això? Diverses coses: la primera és que sembla que els europeus porten més al·lels neandertals que els asiàtics de l'est: això contradiu el primer estudi sobre el genoma neandertal, al qual es deia que el % d'aquest ADN neandertal no variava entre no-africans, perquè hi va haver un sol episodi d'encreuament en un lloc molt concret. Ara bé, en desconec els detalls, com ara quanta gent han analitzat, i una altra pega molt gran que tenen aquests estudis són les etiquetes. Sí, les etiquetes que els americans posen a tothom segons el seu punt de vista, i que moltes vegades només serveixen generar confusió: "east asians" "europeans" "middle easterners" "sub-saharans" etc.


Passem a coses encara més interessants: sembla que alguns d'aquests al·lels són realment "beneficiosos", és a dir, que no serien ADN broça, i que s'han conservat fins als nostres dies perquè realment ens han "ajudat" d'alguna manera o altra. Es tracta concretament del gen CLOCK, involucrat en els ritmes circadians (ritmes que determinen a quina hora tenim son, a quina hora tenim gana, etc, explicat d'una manera molt simple i barroera). Doncs bé, el 85% dels europeus porta l'al·lel heretat dels neandertals per a aquest gen, i només el 15% restant portaria l'al·lel(s) "sàpiens". Aquesta selecció tant acusada no s'ha observat en els asiàtics de l'est. Es desconeixen dades per a altres poblacions.


Hi ha altres al·lels interessants que semblen provenir dels neandertals. És el cas d'algunes variants relacionades amb el risc de desenvolupar obesitat i d'altres variants protectores contra el càncer de pit.

Els autors estan pensant en reconstruïr el genoma del neandertal "introgressat" (???????) fent servir els al·lels neandertals que han arribat fins a l'actualitat. Una mica com resconstruïr un trencaclosques ajuntant petites peces que es troben repartides a l'atzar dins de cada persona d'arreu del planeta.

Els humans, a mig camí entre els bonobos i els ximpanzés

Fa poc es va publicar l'esborrany del genoma del bonobo: crec que és l'últim gran primat que faltava per analitzar, perquè a la llista ja hi tenim el del goril·la, òbviament el del ximpanzé i el de l'orangutan.

Els bonobos, com tothom sap, es caracteritzen per fer l'amor i no la guerra quan s'enfaden. El sexe en els bonobos es fa servir amb moltes finalitats, a part de la reproducció. Els ximpanzés, l'espècie més pròxima als bonobos, sembla que són tot el contrari, segons els humans que els descriuen: egoïstes, violents, malvats...

És clar que totes aquestes descripcions són una mica subjectives, però el cert és que no es pot dir que aquests dos ximpanzés tinguin un caràcter idèntic, i cal afegir també, que a la majoria d'humans ens agradaria més assemblar-nos als bonobos que no pas als seus cosins evolutius.

Malgrat aquest desig, els primatòlegs coincideixen en què els humans, pel que fa al caràcter, estem a mig camí dels ximpanzés malvats i esquerps i els bonobos amables i compassius. I per una vegada, sembla que els gens dónen la raó a aquesta descripció tant romanticista de la realitat: una mica més del 3% del genoma humà s'assembla més o als ximpanzés, o als bonobos.

Perquè ens entenguem, el "normal" seria que els humans ens assembléssim exactament igual tant als uns com als altres, perquè ells estan més emparentats entre sí que amb nosaltres i els neandertals. Però la naturalesa sovint és més complicada del que sembla, i hi ha aproximadament un 1,6% del genoma humà més semblant al bonobo que no pas al ximpanzé, i un 1,7% restant més semblant al ximpanzé que no pas al bonobo.

Aquest 3.3% de gens podrien explicar l'ambigüitat del caràcter humà respecte aquestes dues espècies de ximpanzés? Ara per ara, podem dir que és possible.


Article sencer:


http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11128.html?WT.ec_id=NATURE-20120614

Hi ha poblacions més neandertals que d'altres?

Després d'haver-nos fet patir tant amb l'ADN denisovà i els anàlisis que John Hawks va dir que apareixerien "soon" (aviat) però que no acaben de sortir, l'antropòleg nord-americà va alimentant la seva audiència amb les engrunes de pa que cauen de la seva taula de l'escriptori, on hi té un ordinador amb molts programes complexos instal·lats que li serveixen per generar gràfics d'aquest estil (clic per engrandir):



No sé si la imatge es veu bé. En qualsevol cas, anem de cara al gra: Hawks ha agafat una sèrie de poblacions (luhya, ioruba, toscans, finlandesos, britànics...) i les ha comparades amb el genoma de Vi33.16, una de les tres dones neandertals croates a partir de la qual es va seqüenciar el genoma neandertal.

Hawks ha trobat diferències "significatives" entre diferents poblacions, algunes d'elles molt properes. Vet aquí uns exemples:



[Informació rellevant: com més cap a la dreta, més material genètic es comparteix amb els neandertals].

En aquest gràfic d'aquí sobre hi tenim dues poblacions europees: els britànics i els toscans. Pel que sembla, aquests últims són una mica més neandertals que els seus veïns del nord. No només això, sinó que sembla que d'entre les poblacions comparades, els toscans són els més neandertals de tots. És un resultat que costa una mica de creure, però bé, anem a veure el següent gràfic:




En aquest gràfic es representen dues poblacions xineses de la mateixa ètnia: els Han del sud i els Han del nord. Pel que sembla, també hi ha diferències significatives: els Han del nord porten un 0,5% més d'ADN neandertal. Aquest resultat ja no és tant esperat, si tenim en compte que en ser de la mateixa ètnia, haurien de ser molt similars, genèticament parlant. És com si comparessim entre barcelonins i gironins i trobéssim que aquests últims porten un 0,5% més d'ADN neander. Si aquest % més realment és perquè els gironins haguessin incorporat més ADN neandertal, això voldria dir que gironins i barcelonins ja eren poblacions separades des de fa almenys... 35.000 anys!!! No cola.

I per últim, el gràfic més il·lustratiu, el que en Hawks no sap com interpretar:



Aquí hi tenim representades dues poblacions africanes: els Luhya de Kènia i els Ioruba de Nigèria. Segons el model de Green i Paabo, els africans actuals no haurien de portar ADN neandertal, o en cas de portar-ne, seria degut a barreges amb poblacions no-africanes, com és el cas d'alguns africans de l'est.

Tot i així, el que s'observa en aquest gràfic no és només que no tots els africans són igual de neandertals, sinó que els africans de l'oest (Ioruba) ho són una mica més que els de l'est (Luhya)!!!

Com s'explica tot això? Hi ha diferents alternatives:

1-Que les coses són com les interpreta en Hawks, i que gironins i barcelonins, toscans i britànics o xinesos Han del sud i del nord ja eren dues poblacions separades fa 35.000 anys.
2-Que tot plegat sigui degut a l'atzar: efectes fundadors, deriva genètica... és a dir: que sembli que algunes poblacions són més neandertals que d'altres per aquests fenòmens i no pas perquè realment hagin incorporat més ADN neandertal.
3-Que tot plegat sigui una estructura dins l'Àfrica i els encreuaments neandertals mai van existir: és poc probable, però cal fer una matització: si hi ha africans més neandertals que d'altres i la cosa es deu a l'atzar... potser hauriem de rebaixar el % d'ADN neandertal en no-africans no? És a dir: potser enlloc de ser del 3% com diu en Hawks és del 2%.

Com és obvi, en Hawks s'ha decantat per la 1. En Maju, l'autor del blog "For what they were we are", defensor de "l'únic i irrepetible" episodi d'encreuament a l'Orient mitjà defensa la 2. Jo em sembla que estic força d'acord amb en Maju... almenys fins ara: no em convencen gens els gràfics d'en Hawks i les explicacions que hi dóna. Ara bé, ningú no ens assegura que d'aquí x temps surti un estudi fet a nivell mundial comparant centenars de poblacions amb uns quants neandertals i trobi que hi hagi petites diferències... en qualsevol cas, esperem que en Hawks revisi els seus gràfics: hi ha massa multirregionalisme implícit.


Fonts:

http://forwhattheywereweare.blogspot.com/2012/02/splitting-hairs-with-neanderthal.html
http://johnhawks.net/weblog/reviews/neandertals/neandertal_dna/1000-genomes-introgression-among-populations-2012.html

El genoma dels denisovans accessible al món sencer

Ha estat una molt bona decisió la que han pres els científics de l'institut Max Planck, on hi treballa Svante Pääbo.



Gràcies al blog Pileta de la Prehistoria, he tingut accés a aquesta excel·lent notícia. El genoma de l'homínid mig erectus mig neandertal que va viure a la cova de Denisova fa poc més de 20.000 anys, segons J. Zilhao, està accessible a qualsevol que hi estigui interessat, i no només això, sinó...

"This data is freely available without passwords."

...que no cal introduir cap contrasenya, ni registrar-se, ni res. Només cal fer un clic en aquesta pàgina i a sota de la secció on hi diu "Downloads" hi trobareu múltiples enllaços per accedir a la doble hèlix denisovana.

Una doble hèlix que per cert, està molt sencera i en bones condicions: fins al 99,97% de les bases s'ha pogut recuperar, i un 99,51% del material genètic té molt bona cobertura. En fi, són paraules molt tècniques que no aconsegueixo entendre del tot; el que sí que entenc és que això és EX-CE-L·L-ENT!

El nivell de contaminació amb ADN humà modern està per sota de l'1%.

I ara què fem? Malgrat que la doble hèlix denisovana estigui disponible, llegir-la pot semblar inintel·ligible. Tot i així, hi ha programes d'informàtica molt complexos que permeten fer els anàlisis: en aquest sentit, el genoma denisovà ens proporcionarà una informació molt valuosa per respondre les grans preguntes que la humanitat s'ha fet sempre: qui som i què hi fem aquí?

De ben segur que aviat en tindrem notícies!


Fonts:

http://cuevadelapileta.blogspot.com/2012/02/entire-genome-of-extinct-human-decoded.html
http://www.eva.mpg.de/denisova

Els denisovans tenien predisposició a l'Alzheimer?

L'Alzheimer és una malaltia terrible que afecta principalment la gent gran. Els afectats, com sabeu, es caracteritzen per anar perdent facultats progressivament, fins que al final ja no són capaços de reconèixer els seus familiars ni ells mateixos.



En general la malaltia apareix a partir dels 80 anys, però no tothom és igual de susceptible: alguns la patiran abans i en més intensistat que no pas d'altres, perquè s'han trobat alguns factors de risc. Un d'aquests factors seria la proteïna APOE4. Aquesta variant del gen APOE, que es troba present a la sang de tots nosaltres i s'encarrega de transportar nutrients (sobretot greixos) amunt i avall, s'ha relacionat amb més susceptibilitat a l'Alzheimer que d'altres variants, com ara l'APOE3 i l'APOE2, per característiques peculiars de l'APOE4 a l'hora de transportar els greixos, i que facilitarien la formació de plaques de la proteïna B-amieloide, el procés desencadenant de la destrucció neuronal.

Més susceptibilitat vol dir que els que porten la variant APOE4 possiblement desenvoluparan Alzheimer més aviat i la progressió de la malaltia serà més ràpida que no pas amb qualsevol de les altres variants, o això és el que suggereixen els estudis que se n'han fet al respecte.

En analitzar el genoma dels denisovans -el dels neandertals està massa fet pols, o incomplet, si ho preferiu- John Hawks ha trobat que la Senyora X molt probablement tenia la variant APOE4, que d'altra banda és la més ancestral. Per tant, això significa que si hagués viscut fins als 80 anys, cosa improbable en aquella època, molt possiblement hagués patit Alzheimer.


Font:

http://johnhawks.net/node/28461

miR-1304 i els canvis en la dentició homínida

Els micro-ARNs són molècules molt petites i alhora molt importants: sembla mentida que aquestes cosetes tant minúscules puguin influïr tant contundentment en l'evolució de coses tant grosses com pot ser un neandertal o -més esquifit- un humà modern.



Aquest cop no parlarem de cervell, com la última vegada, sinó de dents: sabem que les dels neandertals eren una mica diferents de les nostres, sent més grosses i tenint una alta proporció de taurodontisme. Potser no eren diferències gaire aparents, però el cas és que un antropòleg mínimament especialitzat pot distingir perfectament una dentadura neandertal d'una dentadura moderna.

Un dels possibles responsables d'aquesta diferència en la dentició seria la forma ancestral del micro-ARN 1304. Aquesta petita molècula presenta canvis en les poblacions d'humans moderns que podrien explicar perfectament el retard en l'aparició de les peces molars i una capa d'esmalt més gruixuda -respecte els neandertals i els grans simis- i altres diferències.

La versió ancestral del micro-ARN 1304 es troba en els grans simis, els neandertals, algunes poblacions asiàtiques en menys d'un 5% i molt ocasionalment a l'Àfrica. La gran majoria d'humans moderns porta una versió modificada d'aquest micro-ARN.

I quina funció podria tenir aquest canvi en la dentició, direu. Els autors no proposen res; potser en el tipus d'alimentació?


Font:

http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2012/01/27/molbev.mss023.short?rss=1

Tota la veritat de l'Rh negatiu i els neandertals

Ser rhesus negatiu té alguna cosa a veure amb els neandertals? És possible que l'alta prevalença que s'observa en algunes poblacions d'Euràsia occidental, com ara els bascos, tingui alguna relació amb aquells fornits caçadors-recol·lectors del pleistocè?



És una pregunta que fa anys i anys que ens fem. I ara que tenim el genoma neandertal desxifrat, seria ben fàcil de contestar, oi que sí? Malauradament, sembla que aquest no és el cas: algú ha aconseguit contactar amb els científics del Max Planck i fer-los la pregunta del milió: els neandertals, tenien alguna relació amb l'Rh negatiu? I la resposta dels científics és que... potser sí, o potser no. No ho podem saber, perquè el genoma neandertal només s'ha pogut reconstruir en un 60%, i ja és mala sort que el gen de l'Rh es trobi en el 40% que en falta...

Afortunadament hi ha altres neandertals, com els del Sidrón, que ens podrien respondre aquesta pregunta ben aviat. O fins i tot la mateixa Senyora X ens en podria donar pistes. Qui sap!


Vídeo on hi surt tot explicat:

http://www.youtube.com/watch?v=zvx6G2P4o1I

Carles Lalueza, entrevistat

El genetista català més famós al servei de la doble hèlix neandertal rep molta atenció gràcies als seus projectes de recuperació d'ADN antic: els neandertals i Lluís XVI són de moment els seus conillets d'índies que hauran de respondre totes les preguntes que en Carles vulgui.



El vídeo (feu clic aquí) és de poc més de 8 minuts i encara no l'he vist tot (l'havia carregat del tot, però per un error desconegut en fer clic al play se m'ha tornat a carregar des de 0). De moment no sembla pas que en Carles ens hagi de donar cap novetat, per tant en definitiva podríem considerar que l'entrevista és, respecte les que s'han anat fent des del 7 de maig de 2010 "més del mateix". Que està repetida, vaja.

Si es fan tant documentals repetits deu ser perquè a la gent li interessa el tema. Sí, és aquesta la sensació que tinc: em pensava que era jo l'obsessionada, però cada cop més, em trobo gent aliena a l'antropologia que diu que li agraden els neandertals. Específicament els neandertals, i no pas els Anteke, ni els Erectus, ni els Heide.... sinó els neandertals. Per què? Si no n'han vist mai cap! Hi deuen haver contribuït les pel·lícules Aki-Ao, a la popularitat neandertal?

Tornant al documental: efectivament, veig que no es diu gran cosa de nou. Me n'oblidava: acompanyant en Carles hi surt una reconstrucció d'un neandertal enfurismat al qual sembla que li hagi passat la corrent. També es fan alguns comentaris dels habitants de la Sima, aquells avantpassats-espècie germana dels neander.

Interessantíssim estudi del Nord d'Àfrica

No va de neandertals, però tot i així és interessant i alhora controvertit. Saber com es va poblar una regió com el nord d'Àfrica té repercusions a escala planetària. Ara que cada cop tenim més genomes sencers d'humans moderns i d'humans arcaics, podem conèixer millor la història de cada població i respondre, almenys, el "com" vam arribar fins on som ara.



De les poblacions del nord d'Àfrica se n'han dit moltes coses i s'han intentat relacionar amb els seus veïns del nord del mediterrani, del sud del Sàhara i de l'orient mitjà. Sabem que eren terres habitades des de molt antic, pels primers erectus que ja treien el nas Fora d'Àfrica: s'hi ha trobat indústria Olduvaiana datada en 1,8 milions d'anys, a més a més d'indústria Acheuliana, Mosteriana, Ateriana i altres tipus específics del nord d'Àfrica i relacionats amb els humans moderns, que sembla que ja vivien allà des de fa més de 160.000 anys.

Aquest estudi sembla suggerir que la majoria de nord-africans actuals, especialment els de l'oest, són descendents d'un grup humà que hi va arribar abans de l'Holocè (fa més de 12.000 anys) que va retornar a l'Àfrica, i presenten nivells menors de barreja amb Africans del sud del Sàhara i poblacions de l'orient mitjà. Així doncs, sembla que dels antics habitants com ara Jebel Irhoud i els misteriosos aterians, no en va quedar pràcticament res, si el que diu l'estudi és cert. També crida l'atenció que l'impacte de les poblacions europees sembla relativament recent i no massa exagerat (< 25%).



No sé què pensar-ne. Com s'ajusta aquest model al registre fòssil? I als altres estudis que s'han fet? Si les poblacions de fa més de 90.000 anys van ser exterminades, per què els nord-africans conserven llinatges tant antics del cromosoma Y? Perquè tots els blogs que comenten la notícia hi posen una foto d'en Zidane? Quin van ser l'impacte de les poblacions europees del paleolític superior? Realment ens hem de prendre seriosament les dates que dóna aquest estudi, o bé com diuen els anglesos "take it with a graint of salt"?



Font:

Genomic Ancestry of North Africans Supports Back-to-Africa Migrations

La fossa glenoidea i l'aparició dels neandertals "progressius"

Al món de l'antropologia tothom sap que hi ha dos tipus de neandertals: els anomenats clàssics i els anomenats progressius. Els clàssics englobaven totes aquelles característiques tant neandertalianes, com són l'absència de mentó, el nas gros, l'espai retromolar, el bony occipital, etc. Aquests vivien a l'extrem oest d'Europa, mentre que els "progressius" es caracteritzaven entre d'altres coses per ser més gràcils i relativament semblants als humans moderns; aquests vivien a l'orient mitjà, i sembla que també, en menor mesura, a l'est d'Europa.



L'estudi de la fossa glenoidea (el cercle de color groc on hi posa GLEN-FOSSA a la imatge) que es troba als nostres omòplats, aquests meravellosos ossos que ens permeten rotar el braç, i que com deia, ens pot donar pistes de l'evolució homínida. Sembla mentida, però un nou estudi suggereix que fins i tot ens podria explicar l'aparició dels neander "progressius".

Els participants són: Vi-209, una neandertal croata de 40.000 anys que ens ha estat de gran ajuda a l'hora de reconstruir el genoma neandertal, individus del Plio-Pleistocè, del Pleistocè tardà i homínids "recents". Amb aquesta mostra tant gran, el que s'observa és un canvi de morfologia gradual des dels Australopitecins fins als humans moderns (H. sapiens), amb els humans arcaics exhibint morfologies intermitges.

Els neandertals es caracteritzen per mostrar una "distribució discontínua" en relació a la morfologia de la fossa glenoidea. Concretament, Vi-209 i els neandertals d'orient mitjà, com ara els coneguts Shanidar i Kebara semblen força propers a la morfologia moderna i alhora es distancien dels seus cosins-germans els neandertals de l'oest (Neandertal 1 i La Ferràssia) i els del mediterrani datats en més de 100.000 anys, com ara Tabun C1 i Krapina.

Els autors diuen que hi ha possibles explicacions per aquestes diferències entre "clàssics" i "progressius", però que a ells els hi sembla més probable el "cavemen sex", és a dir, que d'acord amb les dades paleogenètiques, fa menys de 100.000 anys hi va haver una migració fora d'Àfrica d'humans moderns, i que degut a això els neandertals de l'orient mitjà i també els d'Europa de l'est haurien incorporat material genètic dels africans, cosa que explicaria la seva Fossa Glenoidea. No seria el cas dels neandertals "clàssics" que en estar més cap a l'oest, haurien quedat bastant aïllats d'aquests contactes.

Reconec que és una possible explicació. També n'hi poden haver d'altres, és clar. Ara bé, d'acord amb l'ADN de Vi-209, aquells neandertals croates no semblen portar cap mostra d'ADN d'humà modern, (Green i Pääbo (2010)). Cap, vol dir 0%.



Font:

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0047248411002260